현대 의학은 빛의 속도로 빠르게 발전하며 과거에는 치료가 불가능하다고 여겨졌던 질병에도 새로운 희망을 제시하고 있습니다. 그중에서도 특히 유전자 치료는 희귀병 치료의 새로운 장을 열어줄 혁신적 방법으로 주목받고 있습니다.
유전자 치료란 글자 그대로 유전적 이상을 교정하거나 정상 유전자를 체내 삽입하여 질병을 치료하는 방법인데, 최근 획기적인 성과와 함께 그동안 치료라 어려워 발만 동동 굴렀던 희귀병 환자들에게 새로운 생명을 희망을 선물하고 있습니다.
1. 유전자 치료란?
유전자 치료(Gene Therapy)는 유전적 변이 또는 이상을 직접 수정하거나 정상적인 유전자를 체내 주입함으로써 질병을 치료하는 방식으로서 그 치료법은 크게 두 가지로 나눌 수 있습니다.
체내 유전자 치료(In Vivo Gene Therapy) : 환자의 몸속으로 직접 유전자를 전달하여 치료하는 방법입니다. 바이러스를 이용해 변형된 유전자를 체내에 주입하는 방식이 대표적입니다.
체외 유전자 치료(Ex Vivo Gene Therapy) : 환자의 세포를 채취한 후 실험실에서 유전자를 변형하고 다시 체내에 주입하는 방식입니다. CAR-T 치료법이 대표적인 예입니다.
이 방법들은 현재 유전적 희귀병뿐만 아니라 일부 암 치료에도 적용되고 있습니다.
2. 유전자 치료 대표 적용 희귀병
현재 희귀병은 전 세계적으로 대략 7,000여 종이 존재하며, 이 중 많은 질환이 유전적 요인과 관련이 있다고 합니다. 그중에서 유전자 치료가 적용되는 가장 대표적인 희귀병을 추려보았습니다.
(1) 중증복합면역결핍증 (SCID, 버블보이 증후군)
SCID는 체내 면역체계가 거의 작동하지 않아 감염 위험이 극도로 높은 희귀병입니다. SCID에 대한 유전자 치료를 통해 정상적인 면역 기능을 회복하는 사례가 보고되었습니다.
치료 사례 : 2019년, 미국에서 SCID 환자 8명을 대상으로 유전자 치료를 실시한 결과, 모든 환자가 정상적인 면역 기능을 회복하는 데 성공한 바 있습니다. 이 치료는 환자의 줄기세포를 채취한 후, 정상적인 유전자를 삽입하여 다시 체내에 주입하는 방식으로 진행되었습니다.
(2) 척수성 근위축증 (SMA)
SMA는 근육이 점점 약해짐으로써 결국 호흡 곤란을 초래하여 최종 사망에 이르게 하는 질환입니다. 최근 FDA가 승인한 유전자 치료제 '졸겐스마(Zolgensma)'는 SMA 환자의 생명을 연장하는 데 큰 기여를 하고 있습니다.
치료 사례 : 2020년, 생후 6개월 된 한 SMA 환아가 졸겐스마를 투약받은 후 운동 기능이 획기적으로 개선되었습니다. 치료 후 이 아이는 혼자 앉고, 기어 다닐 수 있을 정도로 근육 기능이 향상되었습니다.
(3) 베타 지중해빈혈 (Beta-Thalassemia)
베타 지중해빈혈은 적혈구 생성이 원활하지 않아 빈혈과 피로를 유발하는 질환입니다. 유전자 치료를 통해 정기적인 수혈 없이도 정상적인 생활이 가능하도록 하는 연구가 활발히 진행되고 있습니다.
치료 사례 : 유럽에서 베타 지중해빈혈 환자 22명을 대상으로 한 유전자 치료 임상시험 결과, 91%의 환자가 추가적인 수혈 없이 정상적인 혈액 생성을 유지할 수 있었음이 보고 되었습니다.
3. 유전자 치료의 도전 과제
유전자 치료는 확실히 치료가 어려웠던 희귀병 치료에 혁신적인 패러다임을 제시하지만, 아직은 미완의 치료법으로서 여전히 해결해야 할 과제들이 존재합니다.
(1) 높은 비용
현재 유전자 치료제는 대부분 수억 원대의 비용이 소요됩니다. 아무리 치료 효과가 좋아도 돈이 없이면 그저 그림의 떡일 뿐입니다. 예를 들면, 졸겐스마는 1회 투약 비용이 20억 원에 달합니다. 결국 이 문제를 해결하기 위해서는 치료비용 절감과 건강보험 적용이 필수적입니다.
(2) 장기적인 안전성
치료의 역사가 그리 길지 않은 관계로 유전자 치료의 장기적인 효과와 부작용에 대한 연구가 매우 부족한 상황입니다. 특히 바이러스를 이용한 유전자 주입이 뜻밖의 면역 반응을 일으킬 가능성이 있어 지속적인 모니터링이 반드시 필요합니다.
(3) 치료 대상 확대
현재 유전자 치료는 7,000여 종의 희귀병 중 특정 희귀병에만 적용되고 있고, 보다 많은 질병에 유전자 치료룰 적용할 수 있도록 연구가 계속 진행되고 있습니다. CRISPR-Cas9과 같은 유전자 편집 기술이 발전하면서 앞으로 더 다양한 질병 치료가 가능할 것으로 기대됩니다.
맺음말
유전자 치료는 명백히 희귀병 환자들에게 새로운 삶의 희망을 주고 있으며, 치료 효과의 측면에서도 매우 빠른 속도로 발전하고 있습니다. 아직 해결해야 할 문제들이 상당하지만, 유전자 치료 기술의 발전과 함께 더 많은 환자들이 생명 연장, 건강 회복의 혜택을 받을 수 있게 될 것입니다. 유전자 치료가 더 대중화되고 더 많은 생명을 살리는 날이 속히 오길 기대합니다.
이를 위해서는 반드시 정부와 의료 기관의 지원이 강화되어 희귀병에 대한 유전자 치료 비용 문제를 해결해 나가야 합니다. 그리고 더 나아가 발전된 유전자 치료 기술이 희귀병뿐만 아니라 좀 더 일반적인 유전 질환까지 치료할 수 있도록 해야 할 것입니다.
환자들에게는 희망을, 의학계에는 혁신을 가져오고 있는 유전자 치료가 앞으로 더 많은 생명을 구할 수 있도록 지속적인 연구와 투자, 그리고 제도적 지원이 필요하다는 말이지요. 모쪼록 유전자 치료가 단순한 희망이 아닌, 현실적이고 부담 없는 보편적 치료법으로 자리 잡는 그날을 기대해 보며 본 포스팅을 마치겠습니다.